Charly et la maladie de Menkes

8 Mai, 2020 | Prévention, Témoignages

Charly présentait tous les symptômes du SBS, mais c’est la maladie de Menkès que vont diagnostiquer les médecins.
 
Marine, la maman du petit Charly, nous livre leur terrible histoire dont on aurait aimé de tout notre cœur une issue différente. Mais il s’agit-là d’un témoignage fort qui montre, s’il en était besoin, combien les recommandations de la Haute Autorité de Santé sur le Syndrome du Bébé Secoué sont essentielles et de la nécessité d’en défendre les outils permettant de poser ou au contraire d’écarter ce diagnostic.
Parce que, même dans le cas d’une maladie rare et peu connue comme ici, qui ne touche que deux enfants par an en France, les équipes médicales françaises sont en mesure de l’identifier, de poser le diagnostic et d’écarter du même coup la suspicion de SBS et avec elle les suspicions de maltraitance et tout ce qui s’ensuit (placement de l’enfant en particulier).
 
Le 4 avril dernier, Charly fait un malaise, il est tout mou, impossible à réveiller, sans réaction. Charly, c’est un petit garçon d’alors presque 3 mois. Pour ce bébé né avec 5 semaines d’avance, en manque d’oxygène à la naissance, ce n’est pas sa première venue aux urgences. Mais ce n’en est pas moins stressant pour Marine, sa maman, que les équipes médicales des urgences tentent de rassurer. « On me dit que c’est un gros coup de fatigue, sûrement lié à un rhume, on me renvoie chez moi » relate Marine.
 
De retour à la maison, les jours passent, mais le comportement de Charly inquiète sa maman : « Charly est anormalement calme, il ne sourit plus, dort beaucoup, ne réclame pas à manger ». Il lui arrive également de vomir à plusieurs reprises.
 
Au bout de dix jours, Charly commence à cligner d’un oeil durant quelques minutes, phénomène qui se produit à plusieurs reprises pendant la journée. Deux jours plus tard, Charly voit son pédiatre, pour la visite des 3 mois. L’examen confirme alors que le regard de Charly ne suit pas l’alerte du pédiatre. Ce dernier contacte quelques confrères et dès le lendemain, Charly est hospitalisé pour des examens complémentaires, dont un électro-encéphalogramme qui révèle une épilepsie partielle. Le scanner réalisé ne montre quant à lui rien d’anormal.
 
Les deux jours suivants sont un cauchemar, l’état du petit Charly s’aggrave, avec des crises à répétition malgré un traitement à base de Valium. Charly fait état de beaucoup d’agitation.
 
Trois jours plus tard, un IRM révèle une hémorragie cérébrale du côté droit du cerveau, et d’autres hémorragies datant de plusieurs semaines sont identifiées. Les médecins questionnent la maman, pour savoir si Charly aurait fait une chute, comment il est gardé, s’il a été secoué ou frappé…
 
La suspicion du Syndrome du Bébé Secoué (SBS) est là, avec tout ce que cela implique : enquête de violence parentale, retour sur le passé clinique de Charly depuis sa conception et sa naissance, examens complémentaires (radio du squelette, examen du fond d’oeil, etc.). C’est la panique, la maman ne comprend pas ce qu’il se passe, elle qui est maman solo. « Je vis seule avec mon fils, il n’y a pas de papa, je ne l’ai jamais fait garder, je ne l’ai jamais secoué, je suis attentive à la prévention du SBS et je connais les gestes… et je ne sais pas comment me défendre. » explique alors la maman désemparée.
 
Terrible annonce en plein confinement, avec l’impossibilité d’être entourée de ses proches… Complètement paniquée, et dans l’incompréhension la plus totale, Marine tourne en rond dans la petite chambre d’hôpital de Charly. « Je suis innocente, mais j’ai l’impression qu’on ne me croit pas ».
 
A ce moment-là, la maman de Charly se remémore l’histoire d’un autre petit garçon, Erwan, secoué à l’âge de 6 mois, et dont la maman fait de la prévention du SBS son combat au sein de l’association Stop Bébé Secoué. C’est donc à cette association que Marine fait instinctivement appel. « Je me dis alors que si quelqu’un peut m’aider et me conseiller, c’est bien elle. Je l’en remercie énormément, elle a été d’un grand soutien dans cette épreuve » confie Marine.
 
Suspecté d’être victime du SBS, les médecins vont finalement rapidement écarter cette hypothèse pour le petit Charly
 
Mais la médecine française, à la pointe sur les questions du SBS, va vite écarter ce soupçon, étant donné notamment les symptômes typiques de Charly : ostéoporose et traces d’usure des os mises en lumière par les radios. Aux vues du tableau clinique de Charly, c’est une maladie métabolique qui est rapidement envisagée. Les médecins évoquent alors la maladie de Menkes, une maladie orpheline et dégénérative, multisystémique du métabolisme du cuivre. L’une des maladies graves les plus rares au monde.
 
A partir de là, Charly est transféré au CHU d’Angers, un hôpital plus perfectionné qui confirme alors le diagnostic : c’est bien de la maladie de Menkes dont souffre Charly. Quelques heures à peine après l’IRM, Marine est donc complètement innocentée. Mais le monde s’écroule pour cette maman, car le diagnostic est sombre, puisqu’il s’agit d’une maladie rare ne touchant que deux petits garçons par an en France, avec une espérance de vie très courte… « Le ciel me tombe sur la tête » nous explique-t-elle avec douleur.
 
Aujourd’hui, Charly et sa maman sont rentrés chez eux. Un traitement médical a été mis en place pour contenir au mieux les crises d’épilepsie de Charly, et une infirmière vient désormais deux fois par jour s’occuper de lui. Un accompagnement que Charly connaîtra à vie, en espérant que cela lui apporte un meilleur confort. Un contrôle à l’hôpital est par ailleurs prévu d’ici un mois. Pour le reste, il est trop tôt pour le dire, mais les médecins ont du mal à parler d’un avenir pour Charly au-delà de la pré-adolescence.
La maman de Charly est quant à elle entourée par une association spécialisée dans la maladie de Menkes, Nos enfants Menkes.
 
Si la maman de Charly nous livre ce douloureux témoignage, c’est qu’elle souhaite d’une part raconter son histoire et celle de son fils, et d’autre part rappeler à chacun que la vie ne tient souvent qu’à un fil. Une leçon de courage alors que son petit Charly et elle-même sont en train de vivre des moments innommables.